指定難病に分類される遺伝性の血栓症である。ADAMTS13と呼ばれる酵素の機能が生まれつき欠損していることで、フォンビルブランド因子と呼ばれる止血物質が血小板と過剰に反応する。

その結果全身の血管に血栓が形成され、命に関わる脳梗塞などの臓器障害に進展する。血栓症状を防ぐために、定期的に新鮮凍結血漿もしくは遺伝子組換えADAMTS13を投与することで、ADAMTS13を補充することが多い。国内で70数名報告されている。

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